Trisomie 21

Ursachen

Die Ursache des Down-Syndroms ist eine Chromosomenstörung, bei der zusätzliches Chromosomenmaterial vom Chromosom Nr. 21 vorhanden ist.

Freie Trisomie 21

In fast 95% haben die Personen mit Down-Syndrom insgesamt 47 satt 46 Chromosomen. Das Chromosom 21 ist dreimal statt üblicherweise zweimal in jeder Zelle nachzuweisen (freie Trisomie 21). Diese Chromosomenstörung entsteht, wenn eine der Keimzellen (in 95% die Eizelle und in 5% die Samenzelle) ein zusätzliches Chromosom Nr. 21 enthält. Dazu kann es kommen, wenn bei der Bildung der Eizellen oder Samenzellen das Chromosompaar 21 nicht, wie normalerweise, und wie die anderen Chromosomenpaare getrennt wird. Ein solches Ereignis tritt bis auf wenige Ausnahmen zufällig auf. Allerdings gibt es eine deutliche Korrelation zwischen der Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer freien Trisomie 21 und dem Alter der Mutter. Während bei unter 20-jährigen Frauen ein Kind mit einer Häufigkeit von 1: 1 500 mit einer freien Trisomie 21 geboren wird, hat bei 35-jährigen Frauen eins von 270 und bei 40-jährigen Frauen sogar eins von 80 Kindern eine freie Trisomie 21.

 

Wie kommt es dazu?

Die Meiose der Frau fängt in Ihrer Embryonalentwicklung an und stoppt dann vor der ersten Zelleilung in der Prophase 1. Die erste Teilung der Meiose wird erst kurz vor der Ovulation abgeschlossen, d.h die Eizelle verharrt dann zwischen 11 und 50 Jahren in der Prophase. Je älter die Frau ist, desto älter also auch Ihre Eizellen. Wird dann die Meiose erst 40 bis 50 Jahre später vollendet, kann es unter Umständen zu einer Falschverteilung der Chromosomen kommen.

 

Häufigkeit

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